Медицинская Генетика

Какое из следующих заболеваний является наследственным?

• Цистическая фиброз
• Грипп
• Гастрит
• Остеоартрит

Какой тип наследования характерен для гемофилии?

• Автосомно-рецессивное
• Автосомно-доминантное
• Хромосомно-рецессивное
• Х-сцепленное рецессивное

Как называется явление, при котором один ген влияет на проявление другого гена?

• Мутация
• Рекомбинация
• Транскрипция
• Эпистаз

Какое заболевание связано с наличием дополнительной хромосомы 21?

• Синдром Дауна
• Синдром Тёрнера
• Синдром Клайнфельтера
• Синдром Эдвардса

Как называется процесс обмена генетическим материалом между хромосомами во время мейоза?

• Митоз
• Трансляция
• Репликация
• Рекомбинация

Какой органелл ответственен за наследование митохондриальной ДНК?

• Ядро
• Рибосома
• Эндоплазматическое ретикулум
• Митохондрия

Как называется генетическое заболевание, связанное с неверной работой метаболического фермента, вызывающего накопление вещества в организме?

• Гипертония
• Гипогликемия
• Фибрилляция
• Накопительное заболевание

Как называется процесс, при котором происходит случайное изменение генетического материала?

• Трансляция
• Мутация
• Репликация
• Рекомбинация

Какая форма наследования характерна для красного и зеленого цветов зрачков?

• Автосомно-доминантное
• Линейное доминирование
• Автосомно-рецессивное
• Полигенное

Какое заболевание связано с неправильной структурой гемоглобина?

• Анемия
• Гипертония
• Серповидноклеточная анемия
• Диабет

Какой метод используется для анализа генетического материала с целью выявления изменений в отдельных генах или хромосомах?

• Полимеразная цепная реакция (h2CR)
• Электрофорез
• Секвенирование ДНК
• Иммуногистохимия

Какая из следующих структур несет генетическую информацию и является основным носителем наследственности?

• Рибосома
• Митохондрия
• Ядерная ДНК
• Цитоплазматическая мембрана

Что такое геном?

• Совокупность всех белков в клетке
• Совокупность всех органелл в клетке
• Полный набор генетической информации организма
• Совокупность гликопротеинов на клеточной мембране

Что представляет собой мутация?

• Взаимодействие между генами
• Обмен генетическим материалом между хромосомами
• Изменение в последовательности нуклеотидов ДНК
• Формирование нового вида в результате естественного отбора

Что такое аутосомы?

• Половые хромосомы
• Гены, ответственные за рост
• Хромосомы, не участвующие в определении пола
• Хромосомы, ответственные за наследование от родителей

Какой метод используется для определения генетических аномалий у плода во время беременности?

• Анализ метаболитов в моче
• Ультразвуковое исследование
• Амниоцентез
• Иммуногистохимия

Что представляет собой генетический консилиум?

• Группа генетиков, занимающихся исследованием генома
• Медицинская конференция по вопросам генетики
• Специализированное медицинское консультирование по генетическим вопросам
• Совокупность генетических тестов

Что такое генетическая предрасположенность?

• Наследственное заболевание
• Положительные генетические мутации
• Увеличенный риск развития заболевания из-за наличия определенных генов
• Способность передачи генетической информации потомству

Что такое хромосомные аберрации?

• Мутации в генах, кодирующих белки
• Изменения в структуре отдельных генов
• Изменения в структуре или числе хромосом
• Генетические маркеры на клеточной мембране

Какие факторы могут влиять на экспрессию генов?

• Только генетические мутации
• Воздействие окружающей среды
• Гормональные изменения
• Только наследственность

Какие из перечисленных генетических изменений ассоциируются с наследованием нарушений гемоглобина?

• А) Делеция
• B) Инверсия
• C) Дупликация
• D) Транслокация

Какой метод генетического анализа используется для определения изменений в конкретных участках ДНК?

• A) Секвенирование всего генома
• B) Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
• C) Кариотипирование
• D) Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH)

Какие из перечисленных генов могут быть связаны с наследственными формами рака молочной железы?

• A) MYH
• B) BRCA1
• C) KRAS
• D) Th253

Что представляет собой генетический маркер?

• A) Ген, ответственный за конкретное физическое свойство
• B) Любой ген, связанный с болезнью
• C) Изменение, которое можно использовать для идентификации особи или группы
• D) Ген, регулирующий экспрессию других генов

Какие из нижеперечисленных генетических нарушений могут быть ответственными за синдром Дауна?

• A) Делеция на 15-й хромосоме
• B) Дупликация на 21-й хромосоме
• C) Трисомия 21
• D) Транслокация 9/22

Какое из нижеперечисленных нарушений хромосом связано с половой гиперплазией у мужчин?

• A) Трисомия 18
• B) Моносомия X
• C) Моносомия 45, X (синдром Тернера)
• D) Дупликация 15q

Какие генетические факторы могут влиять на развитие сахарного диабета?

• A) HLA-гены
• B) BRCA2
• C) KRAS
• D) MYH

Как называется явление, при котором проявление генетического дефекта зависит от наличия или отсутствия других генов?

• A) Доминантность
• B) Модификация генов
• C) Полигенность
• D) Аутосомная рецессивность

Какие генетические изменения могут быть связаны с наследственным раком яичников?

• A) Ah2C
• B) KRAS
• C) BRCA2
• D) Th253

Какой метод используется для анализа полиморфизмов в геноме?

• A) Кариотипирование
• B) Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH)
• C) D) Генотипирование
• D) Секвенирование всего генома

Какой процесс является основным механизмом передачи генетической информации от родителей к потомству?

• Репликация ДНК
• Митоз
• Мейоз
• Генетическая рекомбинация

Какие из перечисленных генов проявляются только при наличии дефекта в обоих аллелях?

• Рецессивные гены
• Доминантные гены
• Аутосомные гены
• Гетерозиготные гены

Какой термин описывает состояние, при котором один ген подавляет проявление другого гена в гетерозиготном организме?

• Летальный ген
• Эпистаз
• Генотип
• Доминантный ген

Что представляет собой генетическая мутация?

• Перемещение генов между хромосомами
• Потеря хромосом
• Изменение последовательности нуклеотидов в гене
• Все вышеуказанные варианты

Как называется состояние, при котором организм имеет две одинаковые аллели по данному гену?

• Гетерозиготность
• Гомозиготность
• Аутосомность
• Гомозиготность

Какой метод позволяет определить пол ребенка до его рождения, анализируя клетки, выделенные из околоплодного водного мешка?

• Амниоцентез
• Хорионическая биопсия
• Кариотипирование
• ПЦР-диагностика

Какой ген ответственен за развитие кистозного фиброза?

• Ген CFTR
• Ген BRCA1
• Ген Th253
• Ген CFTR

Что такое аутосомы в человеческом геноме?

• Половые хромосомы
• Хромосомы, не участвующие в определении пола
• Аллели
• Хромосомы, участвующие в определении пола

Какие методы используются для генетического тестирования на наследственные заболевания?

• Секвенирование ДНК
• Анализ хромосом
• Исследование белков
• Все вышеуказанные варианты

Что такое геном?

• Совокупность генов в клетке
• Одна молекула ДНК
• Комплекс белков в клетке
• Полный набор генетической информации в клетке или организме